تالاسمي چيست؟

تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه*اي يا آنمي كولي و در فارسي كم خوني مي*گويند. تالاسمي يك بيماري همولتيك مادرزادي است كه طبق قوانين مندل به ارث مي*رسد . اولين بار يك دانشمند آمريكايي به نام دكتر كولي در سال *١٩٢٥ آن را شناخت و به ديگران معرفي كرد . اين بيماري به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي*شود. اگر هر دو والدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور (Major) و اگر يكي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور (Minor) ظاهر مي*شود. تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند، مشكل ايجاد نمي*كند و آنها هم مثل افراد سالم مي*توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد خيلي مراقب باشند. اما برعكس اين بيماري �*داكثر آزار خود را به بيماران نوع ماژور مي*رساند. تالاسمي چگونه منتقل مي*شود؟ اگر يك زن و شوهر هر كدام داراي نوع كم خوني خفيف (مينور) تالاسمي باشند، هر يك از فرزندان آنها *٢٥ درصد ا�*تمال ابتلا به تالاسمي ماژور (كم خوني شديد) را داشته و *٥�* درصد ا�*تمال تالاسمي مينور و *٢٥ درصد ممكن است سالم باشند. علائم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي*كند در نوع ماژور تالاسمي (كم خوني شديد) هموگلوبين خون غيرطبيعي به نام F يا جنيني افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون كاهش پيدا مي*كند، كودكي كه اين بيماري را در خود دارد كم خون است و اين كم خوني باعث بزرگ شدن ط�*ال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي*شود. بنابراين به علت پايين آمدن مداوم خون، بيمار مجبور است مدام خون تزريق كند و در اثر تزريق خون كه داراي مقدار زيادي آهن است و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين (گلبولهاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي*شود ، ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافت*هاي عمده بدن چون؛ قلب، كبد، ط�*ال و ... رسوب مي*كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي*شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي*توان از تجمع آهن جلوگيري كرد. مصرف مداوم دسفرال با قيمت بالاي آن، موجب بروز مشكلات اقتصادي در خانواده*ها مي*شود. پس اگر در اثر عدم و يا سهل انگاري، تالاسمي به خانواده شما قدم گذاشت، هيچ جاي فرار نيست. راهاي پيشگيري از تالاسمي *١- انجام آزمايش خون از نظر كم خوني ( CBC و هموگلوبين A2 ) *٢-انجام آزمايش روي جنين در هفته*هاي اول �*املگي در دوران بارداري. با يك آزمايش ساده مي*توانيد جلوي بروز مشكلات بسياري كه در صورت داشتن فرزند تالاسمي با آن برخورد خواهيد نمود را بگيريد. تالاسمي در ايران تالاسمي در ايران �*ضور تاسف باري دارد و در �*دود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي*شوند . تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي*كند و بعد از مدتي مادران مي*بينند كه كودك آنها زرد، ضعيف و ناآرام است و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي*برند بعد از آزمايش، دكتر به مادر خانواده مي*گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده است. كساني كه در ايران تالاسمي با خود دارند به چهار گروه تقسيم مي شوند. گروه اول مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان ص�*ي�* يعني تزريق خون و دسفرال م�*روم مي*باشند. گروه دوم بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي*شود و خون تزريق مي*نمايند؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي*كنند. گروه سوم كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي*شود، تزريق مناسب خون همراه با روش*هاي جانبي را به موقع دريافت مي*دارند و طول عمري قابل ملا�*ظه خواهند داشت. گروه چهارم بيماراني كه دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته*اند، ا�*تمال بهبودي آنان تا �*دود زيادي ميسر مي*باشد ، اميد است با اتكا به خداوند تبارك و تعالي در آينده*اي نه چندان دور در اثر پيشرفت هاي علمي، تالاسمي هم مانند بيماري*هاي شايع دوران گذشته ريشه كن شود. كنترل و درمان بيماري مهم*ترين راه درمان تالاسمي، تزريق مداوم خون است. اگر بعد از آزمايش هموگلوبين، هماتوكريت متوجه شديد كه مقدار آن پايين تر از *١�* است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنيد. اگر ديرتر اقدام كنيد بدن مجبور است از خوني كه استخوان*ها مي*سازند، تغذيه كند و خون*سازي استخوان*ها باعث رشد ناهنجار استخوان*هاي سر و صورت مي*شود و در آن هنگام تالاسمي، قيافه و�*شتناك خود را نشان مي*دهد و بيمار خود را دچار مشكلات رو�*ي و رواني فراوان مي*كند . پس به ياد داشته باشيد با تزريق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان*هاي صورت كودك خود جلوگيري كنيد. اقدام مهم ديگري كه شما بايد انجام دهيد پايين آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن، بافت*هاي بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمايش آهن خون (فريتين) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از �*د طبيعي مشاهده كرديد، ديگر با تزريق دسفرال به وسيله سرنگ در عظله نمي*توانيد آن را به �*د طبيعي برسانيد و �*تما بايد از پمپ دسفرال استفاده كنيد. پمپ دسفرال دستگاهي است كه به طور اتوماتيك در مدت *٨ الي *١٢ ساعت آمپول را در زير پوست نا�*يه شكم و يا عضلات بازوي بيمار تزريق مي*كند و دارو در بدن با آهن تجمع يافته تركيب و سپس به وسيله ادرار دفع مي*شود. همان*طور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع يافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب مي*شود و مرگ آنان را تسريع مي كند. ط�*ال برداري تالاسمي روي ط�*ال بيمار خود نيز تاثير مي*گذارد. گلبول*هاي خون اگر ساختمان و شكل و كار غيرطبيعي داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (*١٢�* روز عمر طبيعي گلبول قرمز مي*باشد) از بين مي*روند. گورستان و م�*ل تخريب گلبول*ها، ط�*ال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگي و يا فقط پركاري ط�*ال، نياز به خون بالا مي*رود و يا اينكه هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زمان كمتري سريعا پايين مي*افتد در آن صورت تصميم مي*گيرد كه ط�*ال جرا�*ي و از بدن خارج شود. ولي سن ايده*آل بالاي *٥ سال است. زيرا در سنين پايين تر خطر بيماري*هاي عفوني مهلك وجود دارد؛ بنابراين �*تي در سنين بالاتر از *٥ سال كه ط�*ال برداري انجام مي*گيرد، واكسيناسيون عليه برخي بيماري*ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن هميشه بايد درمان با آنتي بيوتيك سريعا شروع گردد. اگر تالاسمي طبق روال طبيعي كنترل و درمان شود، بيماران مي*توانند مثل هر انسان ديگري سال*ها زندگي كنند. امروز تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج كرده و داراي فرزندان سالم هستند. شرايط بد و مرگ و يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست شماست . پدران و مادران نيز بايد معاينه شوند تا اگر مواردي بود دقيقا مداوا گردد تا از نارسايي*هاي بيشتر جلوگيري شود. بايد با دقت و �*وصله در امر معالجه كودك بيمار خود اقدام كنيد؛ در صورت ط�*ال برداري مصرف قرص پني*سيلين و تزريق واكسن پنوموكك براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري است. لازم است بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب، كليه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاينه قرار گيرد. مشكلات يك بيمار تالاسمي *١- ضعف جسمي و رشد كم. *٢- مشكلات ناشي از تزريق خون و درد آن . *٣- تزريق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزينه بالا. *٤- تغيير شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات رواني . *٥- نگراني �*قيقي از آينده بيمار.